General, Medicina

10 de las anomalías más raras en medicina

Debo decir que soy un gran admirador de todo el contenido de Discovery Channel y no hace mucho estuve viendo un documental en el que trataron sobre una anomalía un tanto peculiar (por decirlo así), llamada el síndrome del hombre lobo, el documental estuvo basado en niños con dicha enfermedad, la cual aunque ya había oído hablar de ella me llamó la atención e inmediatamente comencé su búsqueda en la red, además de encontrar información acerca de este síndrome en MedTempus: blog de medicina (que por cierto tiene unos artículos con muy buena pinta), encontré también acerca de muchos otros, los cuales algunos de ellos ni conocía y me parece muy interesante compartir aquí contigo esta información.

Entre las miles de enfermedades raras que existen, estas han sido elegidas tanto por su escasa frecuencia como por su clínica extraña. Están ordenadas de mayor a menor frecuencia.

10 – Insensibilidad Congénita al Dolor

faquir-1Frecuencia:
100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa:
Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción:
Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

9 – Síndrome de Moebius

Retrato de un caso de Síndrome de Moebius
Retrato de un caso de Síndrome de Moebius
Frecuencia:
Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

Causa:
Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción:
Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

8 – Hermafroditismo Verdadero

hermafroditismoFrecuencia:
Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa:
La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Descripción:
Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

7 – Fibrodisplasia osificante progresiva FOP

fopFrecuencia:
200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.

Causa:
Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.

Descripción:
En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

6 – Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Ondina de John William Waterhouse (1849–1917)
Ondina de John William Waterhouse (1849–1917)
Frecuencia:
Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.

Causa:
Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

Descripción:
En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.… En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

5 – Síndrome de Proteus

Joseph Merrick, hacia 1886. Afectado por Síndrome de Proteus
Joseph Merrick, hacia 1886. Afectado por Síndrome de Proteus
Frecuencia:
200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.

Causa:
Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción:
Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

4 – Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Niño con síndrome de progeria
Niño con síndrome de progeria
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

3 – Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Paciente con malformación, cola vestiginal
Paciente con malformación, cola vestiginal
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

2 – Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)

fetus-1Frecuencia:
Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa:
Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Descripción:
Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito. Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

1 – Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

figura-7Frecuencia:
40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa:
Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción:
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Vía | MedTempus – Blog de Medicina

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35 thoughts on “10 de las anomalías más raras en medicina”

  1. A parte de parecerme un documento muy bueno y un buen trabajo, debo decirte que de todas las anomalias, las que menos se dan, son las que mas me han impactado, con tu permiso, voy a publicar el enlace en el muro de mi perfil de facebuke para que la gente conozca este estudio….
    gracias

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  2. Hola David, me llamo Steven. Nos ha interesado el tema de los síndromes como el caso del hombre lobo y el niño “embarazado”. Somos los alumnos 5èb y te damos las gracias por la información que nos has dado ya que ha sido interesante y a todos mis compañeros les ha gustado. Gracias por enseñarnos estos síndromes. Adiós!

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  3. Hola David, soy Dani de 5èB de l’escola Bernat Metge de Bellvitge y tengo 11 años. Gracias por la información sobre la Maldición de Ondina, ya que es muy importante que la gente tenga información sobre estas enfermedades para ser más respetuosa.

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  4. Muchas gracias señor David por haber publicado esta información en Internet, es muy interesante haberla leído, pero es triste que haya gente que tenga que sufrir enfermedades como la de la máscara, yo he visto una cosa parecida en youtube. Miles de gracias.

    Firmado: George, de la clase 5ºb de la escuela Bernat Metge.

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  5. Me llamo Danfer y soy de 5ºB del colegio Bernat Metge. Lo siento mucho por esas personas que lo están pasando mal por tener estas enfermedades. Me ha gustado mucho este web y lo que más me ha llamado la atención es lo de la cola vestigial porqué eso de la cola humana no acabo de creérmelo. Gracias!

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  6. Hola David soy una alumna de 5º de primaria. Muchísimas gracias por haber dado toda esta información sobre enfermedades. A todos los niños/as de mi clase les ha sorprendido mucho y de verdad que yo no tenía ni la más mínima idea de que estas enfermedades existían. Adiós y gracias otra vez.

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  7. David estos resúmenes sobre las enfermedades más raras son muy interesantes para los niños y los adultos, porqué nos ayuda a entender que porqué una persona tenga un síndrome no hay que tratarle de otra manera. El resumen que más me ha interesado ha sido el del síndrome del hombre lobo. Gracias.

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  8. Hola David, me han interesado mucho todos los temas. El que más curiosidad me despertó fue el de la MALDICIÓN ONDINA pero la verdad es que todo me ha impresionado. Lo siento por las personas que sufren estas enfermedades y gracias por la información.

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  9. David, gracias por la información que nos has facilitado. Todo es muy interesante pero la que más me ha llamado la atención ha sido la del síndrome en el que las personas no pueden dormir. Adiós.

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  10. Hola Gemma, en primer lugar quiero agradecerte que hayas utilizado mi blog en tu clase como tema de hoy, y más sabiendo que a los alumnos les ha entrado la curiosidad con su contenido, me parece muy interesante que sepan que estas anomalías por extrañas que puedan parecer, desgraciadamente son reales. Por cierto, muy bueno tu aporte acerca de la Progeria, muchas gracias.

    Y a vosotros alumnos de 5èB de l’escola Bernat Metge de Bellvitge, quiero agradeceros el que hayáis mostrado interés por la información aquí publicada, en esta vida hay que ponerle interés a las cosas para llegar a ser alguien, y que sepáis que vuestros comentarios me han animado muchísimo, así que ahora a seguir estudiando y a ser buenos chicos, jejeje un saludo para todos y hasta la próxima.

    De todos modos como indica el texto en la intro y el enlace al pie del post, esta información ha sido extraída de un blog de Medicina, si os interesa cualquier tema relacionado, que sepáis que podáis visitarlo desde dicho enlace.

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  11. Gracias por la información David, intentaré ayudar a estos niños en lo posible. Como son enfermedades no hay que reírse de quien las sufre, aunque puedan dar risa, pero no hay que reírse porque son enfermedades y muy dolorosas.

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  12. La información nos ha interesado bastante, aunque nos ha dado también un poco de pena por todos esos niños que padecen esas enfermedades tan exageradas y que no pueden tener una vida normal.

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  13. Gracias por la información que has publicado y compartido para que nosotros la podamos leer. No hemos podido leer todo pero nos ha parecido el principio excelente
    Nos ha gustado sobre todo porqué es una cosa que a todos les puede interesar y puedes aprender muchas cosas y elogiar las imágenes tan interesantes que has puesto.
    Te damos las gracias por la información que has colgado. Agradecidos, Rebeca y Pablo.

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  14. Hola David me llamo Alba y soy una alumna de 6ºb. Jamás habia visto cosas tan extrañas, pobres niños, hombres o ancianos. Es una pena que en el mundo haya enfermedades así. Yo creo que deberíamos tratarlas y ayudar a la gente que sufre ese tipo de enfermedades. Gracias por todo y por publicar cosas tan interesantes y así conseguir que la gente se preocupe más. Espero que sigas publicando cosas así y nosotros con mucho gusto lo leeremos.

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  15. Creemos que a nadie le gustaría que se rieran de ellos por sus enfermedades y algunos se asustarían mucho si fueran ellos los que la tuvieran y cada uno tiene sus manías o esas cosas raras que todos los individuos tenemos y de las que otros se ríen mucho. La gente debería ser más respetuosa.

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  16. Hola somos Carlos y Celestín y nos ha dado mucha pena las enfermedades raras que existen en el mundo.

    Antes no sabíamos que existieran estas enfermedades y cuando las hemos leído nos ha hecho pensar en las personas que han muerto y sufrido por ellas

    Hay gente que se ríe, pero a nosotros no nos hace gracia al saber que es lo que les pasa y lo mal que lo pasan. Gracias por la información.

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  17. Ha sido muy interesante aunque nos ha dado mucha pena. Lo más triste ha sido para nosotros lo del síndrome del hombre lobo, lo de fibrodisplasia osificante progresiva, lo de la cola humana verdadera y lo de hermafroditismo. Ha sido una experiencia mala y te agradecemos la información.

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  18. Hola David, soy Linda y me parece sorprendente las enfermedades raras que hay en el mundo. Me dan lastima las personas que están pasando por esto y me gustaría que hubieran ONG para que las ayudaran. Gracias por mostrarnos estas enfermedades.

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  19. Nos ha conmovido la información sobre el Síndrome de Proteus y sobre la Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford). Somos alumnas de 6ªB y te damos las gracias por la información y deseamos que alguien encuentre una cura para todas las enfermedades
    Adiós y esperamos tu próximo post.

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  20. Este documento de la 10 de las anomalías más raras en medicina nos ha parecido muy interesante. El que más nos ha llamado la atención ha sido Síndrome de Proteus. Gracias por esta información que nos has facilitado.

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  21. Hola David, somos Tamara, Nuria e Isabella. Nos ha encantado tu post sobre las enfermedades más raras. Son cosas importantes para nosotras y para todos los alumnos de 5ºA.

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  22. Hola David, nos llamamos Karen Natasha y Madalina Antoneta Nos ha dado mucha pena pero nos ha interesado muchísimo tu post sobre la 10 anomalías más raras porqué hemos aprendido un poco más gracias él. Nos ha gustado mucho leerte.

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  23. Hola de nuevo a todos, esta vez alumnos de 5ºA y 6ºB del colegio Bernat Metge, quiero daros las gracias por vuestro interés y por vuestros comentarios, espero que mis post sigan siendo de vuestro agrado y sigais comentando sin miedo alguno, aunque esta vez me gustaría resaltar algo sin necesidad de dar nombres, ya que los que lo escribieron ya saben quien son, lei un par de comentarios diciendo que no hay que reirse de estas enfermedades y yo repito y me reitero, ni de estas ni de ningunas, jamás hay que reirse de los males ajenos, eso es algo que tenemos que estar muy concienciados, en primer lugar por respeto, en segundo lugar por educación y en tercer lugar piensa… ¿y si te pasara a ti?… ¿te gustaría que se rieran de tu sufrimiento?

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  24. La verdad es que hay anomalías que en mi vida habia oido hablar de ellas. Documento muy interesante, ilustrativo y de mucha utilidad para aquellos que buscan información respecto a anomalías extrañas. Un 10 por el informe David 😉

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  25. Hola Toni, si a mi me ocurrió lo mismo, algunas no las conocía pero la verdad que a cual más sorprendente, pero si estas te han parecido extrañas espérate a próximos post…

    Me alegra mucho que te guste la información aquí publicada y gracias por tu comentario.

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  26. Hola David! Soy Isabel, una alumna de la escuela Bernat Metge y personalmente quiero decirte que gracias a tí muchísima gente está conociendo estas enfermedades y de que hay personas en el mundo que lo pasan mal y que necesitan ayuda, y también que esta gente que lo pasa tan mal gracias a nosotros pueden estar mejor ya que podemos hacer que tengan una mejor vida.
    !!!!GRACIAS¡¡¡¡

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  27. Existen muchísimas enfermedades raras…y lo más terrible es que como le ocurren a pocas personas, “no es negocio” estudiar alguna forma de curarlas…

    Las personas deben vivir, con mucha tristeza , la incomprensión de la gente…y esa es la razón de que permanezcan encerradas en sus casas y no se muestren. Por eso, que hayas presentado el problema tiene un valor porque así hay difusión y más gente aprende.

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